آخـریــن مطالب «اختلال متابولیسم مادرزادی»



خطاهای مادرزادی متابولیسم: از قبل از بارداری تا بزرگسالی

خطاهای مادرزادی متابولیسم: از قبل از بارداری تا بزرگسالی

خطاهای مادرزادی متابولیسم اگرچه نادر هستند ، اما از هر 1500 تولد در 1 مورد اتفاق می افتد.

اولین فرصت برای تشخیص خطاهای مادرزادی متابولیسم، در هنگام مشاوره قبل از بارداری اتفاق می افتد ، زمانی که زنان باردار و زوجینی که بارداری های آینده را در نظر دارند می توانند تحت غربالگری ژن حامل قرار گیرند.

برای افراد از هر نژاد ، غربالگری شامل آزمایش انواع بیماری ها از جمله خطاهای مادرزادی متابولیسم است.

خطاهای ذاتی متابولیسم می تواند در دوره زندگی رحمی، در نوزادان تازه متولد شده یا در کودکان ، نوجوانان و بزرگسالان تشخیص داده شود.

برخی از خطاهای ذاتی متابولیسم را می توان با استفاده از سونوگرافی در رحم تشخیص داد.

خطاهای ذاتی متابولیسم معمولاً در غربالگری نوزادان تشخیص داده می شود.

غربالگری نوزاد تازه متولد شده ، که اکنون شامل چندین بیماری اصلی است ، امکان تشخیص در دوره نوزادی را فراهم می کند و امکان دسترسی به درمان های موجود را در اولین فرصت ممکن فراهم می کند.

با این حال ، برخی از نوزادان تازه متولد شده با علائمی مطابق با خطاهای مادرزادی متابولیسم قبل از در دسترس بودن نتایج غربالگری یا با علائمی قابل انتساب به خطاهای مادرزادی متابولیسم که با غربالگری قابل تشخیص نیستند مراجعه می کنند. چنین شرایطی موارد اورژانس پزشکی است که نیاز به مشاوره فوری با یک متخصص متابولیسم دارد.

اگر تأخیری در دریافت مشاوره رخ دهد ، درمان اولیه شامل قطع تغذیه و تزریق گلوکز با سرعت بالا است.

برخی از خطاهای مادرزادی متابولیسم پس از دوره نوزادی و شیرخوارگی بروز می یابند.

كودكان ممكن است از نظر ظاهري بدشكل رشد كنند.

در برخی موارد ، علائم ممکن است تا دوره بلوغ یا بزرگسالی هنگامی که بیماران اک فعالیت آنزیمی باقیمانده دارند و تجمع آهسته مولکولهای سمی را با گذشت زمان امکان پذیر می کند ، ظاهر نشوند.

درمان های طولانی مدت برای برخی خطاهای مادرزادی متابولیسم موثر است. درمان ها شامل محدودیت های غذایی و درمان های جایگزین آنزیم است.

 

توصیه های کاربردی کلیدی

  • هنگام ارائه مشاوره قبل از بارداری به زنانی که قصد بارداری دارند، باید گزینه غربالگری ژن حامل برای خطاهای مادرزادی متابولیسم مورد بحث قرار گیرد. (C)
  • یک اختلال خطای مادرزادی متابولیسم همیشه باید در تشخیص افتراقی نوزادان مشکوک به عفونت در هنگام ارزیابی یا درمان در نظر گرفته شود ، به خصوص اگر نوزاد همانطور که انتظار می رود به آنتی بیوتیک ها پاسخ ندهد. (C)
  • در صورت تشخیص خطای مادرزادی متابولیسم در نوزاد ، پزشکان باید به طور اورژانسی با یک متخصص متابولیسم مشورت کنند. (C)

سطح شواهد

  • A = شواهد بیمار مدار و با کیفیت خوب
  • B =شواهد بیمار محور ناپایدار یا با کیفیت محدود
  • C =اجماع، شواهد بیماری مدار، طبابت رایج، نظر خبرگان پزشکی، یا موارد بیماران.

 

منبع

 

ادامه مطلب