آنوپلوئیدی جنینی: تستهای غربالگری و تشخیصی

 

آنوپلوئیدی به معنای یک (یا بیشتر) کروموزوم اضافی یا کروموزوم کمتر سلول های جنینی می باشد.

احتمال آنوپلوئیدی جنینی با افزایش سن مادر بیشتر می شود.

با توجه به اینکه آنوپلوئیدی جنینی می تواند در هر بارداری دیده شود به همین دلیل همه زنان باردار باید از این نظر غربالگری شوند.

غربالگری های ترکیبی ۳ ماهه اول بارداری که بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود می تواند ۸۲ تا ۸۷ % از موارد تریزومی ۲۱ (سندروم داون) را تشخیص دهد.

غربالگری چهارگانه سرمی در سه ماهه دوم بارداری که در بین هفته های ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام میشود می تواند ۸۱% موارد تریزومی ۲۱ را تشخیص دهد.

ترکیبی از این تستهای تشخیصی می تواند در مقایسه از هر تست به تنهایی میزان تشخیص را بطور قابل ملاحظه ای افزایش دهد.

در مقایسه با ۲ روش قبلی، اندازه گیری غیرتهاجمی DNA آزاد در سلول های جنینی پس از هفته ۱۰ بارداری بیش از ۹۹% موارد تریزومی ۲۱ را (با احتمال موارد مثبت کاذب کمتر) تشخیص می دهد. این روش موفقیت تشخیصی مشابهی در جمعیت های در معرض خطر بالا و پایین دارد ولی ارزش پیشگویی مثبت آن در زنان جوان تر کمتر است. این روش می تواند بعنوان روش غربالگری اولیه یا بعنوان تست پیگیری یافته های غیرطبیعی تست های غربالگری سه ماهه اول یا دوم بارداری انجام شود.

در زنانی که با تست های سرمی سه ماه اول و دوم بارداری غربالگری شده اند انجام سونوگرافی سه ماه دوم ارزش محدودی در غربالگری آنوپلوئیدی دارد.

تست های تشخیصی پس از نتایج غربالگری مثبت عبارتند از : انجام نمونه گیری از ویلوس های کوریونی بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری یا آمنیوسنتز پس از هفته ۱۵ بارداری.

پیشنهادهای کلیدی در طبابت بالینی

در همه زنان باردار بدون توجه به سن مادر باید مشاوره های لازم انجام و توصیه به غربالگری آنوپلوئیدی بشود.

C

تست تعیین DNA آزاد سلول جنینی که معمولاً پس از هفته دهم بارداری انجام می شود در مقایسه با تست های غربالگری سرمی سه ماهه اول و دوم بارداری برتری دارد زیرا برای تریزومی های ۱۸ و ۲۱ نتایج مثبت کاذب آن کمتر و ارزش پیشگویی مثبت آن بیشتر است.

A

در بارداری های دوقلویی تست های ترانس لوسنسی نخاعی در ۳ ماه اول، تعیین DNA آزاد سلول جنینی، و غربالگری های سرمی سه ماه اول و دوم بارداری قابل انجام است.

B

زنانی که نتایج غربالگری آنوپلوئیدی آنان مثبت شده است باید برای انجام تست های تشخیصی غیرتهاجمی ارجاع شوند.

C

A: پایدار، شواهد بر پایه بیمار با کیفیت خوب

B: ناپایدار، شواهد برپایه بیمار با کیفیت محدود

C: توافقی، شواهد بر پایه بیماری، طبابت رایج، نظر خبرگان پزشکی یا تعداد محدودی از بیماران

بازدیدها: 166

ارسال دیدگاه

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *